Lundi 13 avril, à IMAGINE, Institut des maladies génétiques (Paris XVe), ce sont près de 120 personnes qui ont participé à la première rencontre nationale de la Filière OSCAR (Os-Cartilage-Reins) dont dépend l’hypophosphatasie.

Récemment créée dans le cadre du Plan National Maladies Rares II (2011 – 2016), cette filière regroupe tous les acteurs concernés par cette problématique, soit pour l’instant : 3 Centres de Référence, 39 Centres de compétences, 14 laboratoires de biologie moléculaire, 11 équipes de recherche, 7 sociétés savantes et 17 associations de patients concernées par les maladies rares, dont Hypophosphatasie Europe.

Sous la houlette du Professeur Valérie Cormier-Daire, animatrice de la filière et d’Anne Deglaire, Chef de projet, les objectifs de cette première journée nationale étaient les suivants : permettre à tous les acteurs de la filière de se rencontrer et d’échanger ; matérialiser l’existence du réseau ; faire un point d’avancement de la création des filières, objectifs assignés et moyens envisagés ; informer sur des expérimentations menées et développements en cours ; initier le travail collaboratif inter-groupes ; assurer la tenue du premier comité représentatif de la filière.

Dans une première partie de réunion, différents exposés ont permis aux participants de se tenir informés :

• des initiatives intéressantes tendant à favoriser la transition dans la prise en charge du jeune adolescent vers l’adulte, mais aussi des difficultés qui continuent d’exister pour y parvenir partout et pour toutes les pathologies concernées ;
• des différentes modalités d’organisation des protocoles thérapeutiques et la nécessaire adaptation des pratiques dans le cadre des maladies rares du fait du nombre peu important de patients susceptibles d’être intégrés à un essai clinique ;
• des nouvelles stratégies de recherche de diagnostic moléculaire liées à l’évolution des technologies et là encore, la nécessaire évolution des pratiques ;

La seconde partie de la réunion s’est déroulée autour de 6 groupes de travail :

• groupe 1 « Le patient au coeur de la filière » (animé de Steve Ursprung, président d’Hypophosphatasie Europe et de Bénédicte Alliot – AOI)
• groupe 2 : « Du diagnostic clinique au diagnostic moléculaire »
• groupe 3 : « Dynamique translationnelle »
• groupe 4 : « Vers une vie d’adulte »
• groupe 5 : « Histoire naturelle des maladies rares »
• groupe 6 : « Suivi au long cours, prise en charge et recommandations »

Ils se sont s’interrogés sur les axes stratégiques de travail (3 axes déclinés chacun en 3 actions phares) qu’il conviendrait de mettre prioritairement en avant, pour l’année 2015 et faire financer par la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) du Ministère de la Santé, des affaires sociales et des femmes.

Après restitution, trois axes prioritaires semblent se dégager : un premier concernerait directement le patient et l’amélioration de sa prise en charge notamment après l’annonce du diagnostic ; un second tendrait à envisager l’amélioration des outils de diagnostic et d’évaluation de la qualité de vie du patient ; le troisième porterait sur l’histoire naturelle des 450 pathologies que la filière a en charge, étape incontournable pour aller vers les thérapeutiques.

En conclusion, un dernier exposé portait sur un thème fédérateur : la fragilité osseuse.

À ce jour, de nouvelles réunions seront organisées entre les membres du comité de direction de la filière, les chefs de groupes et les rapporteurs pour finaliser, avant le 15 juin prochain, les fiches-actions qui devront être envoyées au ministère.