LA RECHERCHE POUR HYPOPHOSPHATASIE EUROPE,
C'EST CHERCHER POUR TROUVER !
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Quelle est la stratégie en direction de la recherche ?
Etre un « aiguillon » dans le domaine de la recherche, telle a été l’ambition de notre association.
En effet, les chercheurs doivent faire face à différentes difficultés : leur impossibilité de tout connaître des maladies rares, de rencontrer des malades atteints, l’absence de passerelles entre les équipes scientifiques, médicales et les associations de patients, l’insuffisance de moyens financiers, les contraintes réglementaires pour organiser des essais cliniques, etc.
Ainsi, a-t-elle :
- largement contribué à « stimuler » l’intérêt que les scientifiques pouvaient avoir pour l’hypophosphatasie ;
- permis de donner à cette pathologie une réelle existence et visibilité ;
- financé totalement ou cofinancé divers projets de recherche fondamentale permettant ainsi aux équipes concernées de « boucler » leur budget ;
- organisé deux symposiums scientifiques internationaux exclusivement consacrés à l’hypophosphatasie ;
- apporté son entière collaboration au laboratoire Enobia Pharma, responsable des premiers essais cliniques menés en 2008 pour lui permettre d’entrer en relation avec les médecins et spécialistes concernés, de connaître la maladie et le vécu des malades, d’identifier des patients susceptibles de bénéficier des essais, de comprendre les modalités de prise en charge ;
- su impulser une dynamique de partage des connaissances scientifiques disponibles par des équipes a priori concurrentielles, et ce dans l’objectif d’avancer plus vite sur le chemin des thérapies.
La perspective d’une piste thérapeutique possible pour l’hypophosphatasie a créé une réelle dynamique et une forte émulation entre tous les acteurs concernés. Aussi, l’association n’a eu aucun mal à les rapprocher et à favoriser les synergies. [...] Dès nos débuts, échanger et travailler en étroite collaboration avec les médecins et les scientifiques a toujours été naturel. L’arrivée d’un industriel dans cette dynamique s’est donc faite très naturellement, et ce dans le respect des règles édictées par les autorités réglementaires.Finalement avec le recul, je mesure l’importance du travail qui a été accompli par rapport à ce qui existait alors (présence à des symposiums, conférences, manifestations, soutien à des projets scientifiques, collaboration avec Enobia Pharma dans le cadre des essais cliniques en cours etc.). On a beaucoup travaillé. D’un point de vue personnel, je suis très contente de m’être impliquée, d’avoir contribué aux résultats que nous connaissons aujourd’hui. Je considère que tout ce qui a été fait était pertinent et utile, car cela a permis que les choses progressent très rapidementJe pense que les orientations scientifiques qui ont été prises par l’association sont particulièrement innovantes parce qu’elles sont interdisciplinaires. En fait elles ont fait interagir la génétique, le moléculaire, tout ce qui est purement médical, le dentaire et les industriels. Je pense que c’est en cela qu’elles sont innovantes, c’est justement parce que l’on est parvenu à dépasser le stade des problèmes quotidiens et que l’on a voulu s’intéresser à la connaissance fondamentale pure et en associant les différentes disciplinesC’est très motivant et stimulant de travailler pour un programme qui peut aider les patients qui ne disposent d’aucune autre solution. Travailler sur le développement d’un traitement, c’est magnifique et très satisfaisant quand on voit concrètement combien on contribue à leur mieux être, à leur mieux vivre. La valeur de ce que l’on essaie de faire est potentiellement énorme, car cela peut changer des vies. En tant que médecin, c’est pour moi extrêmement valorisant !!!…dans le cadre de ma pratique d’enseignant-chercheur, j’interviens à différents niveaux : auprès des chirurgiens-dentistes (étudiants en formation initiale ou en formation continue pour des praticiens déjà installés), auprès des internes en formation (à tous les niveaux d’études), auprès de médecins (dans le cadre de différents masters sur les aspects du développement de la dent et des anomalies du développement) et chaque fois, dans ces différents contextes, j’ai l’occasion de parler de l’hypophosphatasie… -
Quels projets scientifiques soutenus depuis 2004 ?
Les projets scientifiques impulsés et/ou soutenus par Hypophosphatasie Europe ont été essentiels pour avancer sur la connaissance des mécanismes de la maladie par d’éminents chercheurs et spécialistes qui, par la suite, ont été en mesure de partager les résultats de leurs travaux. Il s’agit entre autres : du Pr Bloch-Zupan (élaboration d’une base de données sur la dent) ; du Dr Fonta (sur les aspects neurotransmission et système nerveux central) ; du Dr Reibel (thèse de doctorat sur les aspects cliniques et génétiques de l’hypophosphatasie) ; du Pr Mornet (outils de prédiction pour aider au diagnostic) ; du Dr Sire (rôle des différentes phosphatases impliquées dans la maladie) , etc.
Aujourd’hui, les choses ont progressé [...]. A présent, se trouvent réunis des gens qui ont un impact sur le travail concernant la recherche internationale, avec une prise de conscience que le malade n’est plus une partie, mais que c’est un tout. Personne ne le regarde plus du seul point de vue de sa spécialité médicale ; tous essayent de « jouer le jeu » et de réfléchir globalement. Cela contribue à améliorer la qualité de la prise en charge.Les projets de recherche que nous avons soutenus et que nous soutenons encore aujourd’hui sont souvent liés à des gens qui ont des compétences particulières sur une spécialité donnée. Notre ambition a toujours été de profiter des opportunités offertes pour explorer des pistes qui ne sont pas bien connues ou bien comprises. En finançant ces recherches, nous avons voulu contribuer à mieux connaître et comprendre les mécanismes qui régissent la maladie. -
Quelles rencontres scientifiques organisées sous l’égide de l’association ?
Désireuse d’avancer sur la voie de la connaissance, Hypophosphatasie Europe n’a pas hésité quand elle s’est lancée, en 2006, dans l’organisation de son premier symposium scientifique international, tenu en mai 2007. Un énorme défi (un an de travail et de négociations pour l’organiser et trouver les fonds nécessaires) qu’elle a su relever tant sa motivation était grande de faire se rencontrer les chercheurs et scientifiques d’Europe et du monde autour de l’hypophosphatasie.
Organisation du 5ème Symposium mondial autour de la phosphatase alcaline et l’hypophosphatasie, du 16 au 19 mai 2007, à Huningue (France).
Budget global engagé : 56.000 €
59 chercheurs scientifiques et médecins étaient présents dont 11 de France, 3 de Belgique, 3 de Suède, 2 des Pays-Bas, 1 du Portugal, 3 du Royaume-Uni, 3 d’Allemagne, 2 de Hongrie, 1 d’Espagne, 12 des Etats-Unis, 5 du Canada, 1 d’Inde, 1 des Emirats Arabes Unis, 6 du Japon, 4 du Brésil, 1 d’Australie.
Les thèmes scientifiques abordés au cours de ce symposium tendaient à faire un point précis sur tous les aspects connus (ou encore en phase de questionnement) de la maladie (génétique et diagnostic moléculaire, physiopathologie clinique, structure des protéines, rôle des différents enzymes en présence, anomalies connexes…), ainsi que sur les stratégies thérapeutiques susceptibles d’être envisagées. Un temps de discussion et d’échange entre malades, proches de malades et scientifiques était également prévu.
Le point d’orgue de cette rencontre a été la présentation par le Pr JL Millan des résultats obtenus dans les essais sur les animaux qu’il a menés en lien avec Enobia Pharma et l’annonce, en première mondiale, d’un projet de thérapie sur l’homme.
Je pense que le symposium a été un élément-clé dans cette aventure et dans l’histoire du développement du laboratoire [...] Cela a été un tournant crucial au cours duquel on a pu établir des contacts avec l’ensemble de la communauté des chercheurs qui, à travers le monde, s’intéressait non seulement à la maladie, mais aussi à ses mécanismes, à la phosphatase alcaline et à la façon dont on pouvait l’utiliser. Toutes ces informations et ces échanges ont été déterminants : ils nous ont beaucoup appris et ont grandement facilité le développement ultérieur du programme.Les membres de mon laboratoire et moi-même avons vécu lors de notre venue en France, en Alsace, une expérience humainement inédite et très enrichissante, notamment par les contacts de proximité que nous avons pu avoir avec les patients atteints d’hypophosphatasie et leurs familles. Cette rencontre avec des enfants a donné à mon sens, une signification plus profonde à ce que nous faisons tous les jours dans notre laboratoire et cela nous a permis, pour la première fois, de mettre des visages sur cette maladie rareEn 2007, avec le symposium, l’association a mis le « branle-bas de combat » et tout le monde a répondu « présent ». C’est un défi énorme qui a été relevé. Il y avait là tous les professionnels spécialisés dans leur domaine, qui se sont rencontrés et qui ont échangé. C’était unique ! C’est indéniablement ce qui a permis la mise en œuvre des premiers essais cliniquesGrâce à l’ambiance particulière de ce symposium, on a contribué à réunir des équipes scientifiques qui étaient, a priori, en compétition. Il y a eu comme un déclic qui a fait que les participants à ce colloque ont pris conscience des vies en jeu, des malades concernés par la recherche fondamentale qu’ils étaient chacun en train de mener, dans le secret de son laboratoire. Manifestement, ils ont compris qu’en réunissant toutes les pièces du puzzle, il y avait peut-être une grande histoire à écrire tous ensemble.Lorsque que j’ai rejoint les rangs d’Hypophosphatasie Europe, la première question qui m’a été posée a été la suivante : « Qu’est-ce-que l’association pourrait faire pour aider la recherche sur cette maladie » ? J’ai alors suggéré que l’association puisse parrainer l’organisation d’une conférence mondiale sur les phosphatases alcalines en général, afin de pouvoir regrouper tous les scientifiques qui travaillaient sur le sujet, ce qui incluait, bien sûr, l’hypophosphatasie. L’idée a été immédiatement acceptée et le 5e symposium international sur la phosphatase alcaline a été organisé en mai 2007 à HuningueUn très grand bravo pour l’organisation et le contenu de ce symposium. Les échanges entre chercheurs mais également avec les familles étaient très fructueux. Encore bravo et un très grand merci !J’ai assisté à d’autres réunions où scientifiques, médecins et patients étaient réunis. Mais ici c’est une expérience exceptionnelle dans la mesure où ce symposium s’est développé dans un esprit positif aussi bien au niveau scientifique qu’au niveau des attentes thérapeutiques. Même si je suis plutôt un fondamentaliste, j’ai été très content de tout ce que j’ai appris, mais aussi de tout ce que j’ai vu et ressenti au niveau de l’organisationQuel grand meeting ! Je n’en ai jamais vécu de tel. J’ai rencontré de nombreux scientifiques. Ainsi, l’hypophosphatasie devient donc l’une des maladies qui pourra être traitée. Je l’espère réellement. Ce serait un très grand plaisir pour moi si je pouvais y contribuerGrand meeting qui permettra une meilleure coopération avec les Etats-UnisOrganisation du 6ème Symposium International sur le thème des phosphatases alcalines et l’hypophosphatasie, à Huningue, du 16 mai au 19 mai 2012.
Budget global engagé : 128.814 €
60 chercheurs scientifiques et médecins étaient présents dont 35 français et européens ; 12 canadiens et américains ; 3 brésiliens ; 9 japonais et 1 des Emirats Arabes Unis.
Les thèmes scientifiques abordés au cours de ce symposium concernaient les aspects diagnostiques et multi-systémiques de la maladie, sa pathophysiologie et la bio-minéralisation, les autres maladies susceptibles d’être également liées à la phosphatase alcaline, les modèles animaux, ainsi que l’examen des différentes pistes thérapeutiques envisagées (thérapie génique, pharmacologie) ou en cours d’expérimentation (substitution enzymatique ciblée à l’os). Encore une fois, un temps de discussion et d’échange entre malades, proches de malades et scientifiques était prévu.
En point d’orgue à ce second symposium, la présentation faite par le Pr Takashi Shimada des résultats obtenus dans les essais menés in utero sur des souris Ko porteuses de la maladie, par voie de thérapie génique.
A l’image de ce qui s’est passé à Huningue, ce type de contacts scientifiques / patients a désormais pris place dans mon propre institut, à la Jolla. La devise de mon institut – le Sanford-Burnham Medical Research Institute – est « De la recherche, le pouvoir de guérir ». Pouvoir réunir en ce lieu certains de ces enfants « avant » et « après » seulement quelques semaines de traitement, nous a donné des exemples de ce que cette devise signifie vraiment !Donc, en 2007, je trouvais cela déjà inespéré. Mais où cela devient complètement fou, c’est quand je découvre en 2012 que cette hypothèse de thérapie génique a été validée par des travaux publiés. De même, j’apprenais, en 2011 et cela m’a été confirmé en 2012, que le laboratoire Novartis situé à proximité du siège de notre association, débutait lui aussi très activement l’exploration d’une troisième piste, celle-ci pharmacologique qui, vraisemblablement, pourrait concerner les formes modérées de l’hypophosphatasie (notamment celles dont souffrent les adultes). C’est purement incroyable !L’engagement puissant et sans relâche de l’association et de son conseil scientifique, même parfois face à des challenges très audacieux, aura su lui donner les moyens de ses ambitions. [...] Nos actions conjointes auront contribué à rompre l’isolement, à faire progresser les connaissances et à accélérer le processus vers le développement de pistes de traitements -
Les projets scientifiques
En 2013, Hypophosphatasie Europe a décidé d’apporter son soutien financier à un projet d’importance porté par une scientifique de talent, le Dr Caroline FONTA de l’Institut des Sciences du Cerveau de Toulouse (budget envisagé 14.300 € sur 14 mois).
Il s’agit d’un projet s’inscrivant dans la continuité d’une étude cofinancée en 2005 par notre association et tendant à étudier les fonctions neuronales de la TNAP (Tissue Non spécific Alkaline Phosphatase) par le biais d’investigations par la métabolomique. Il s’agit plus simplement de mieux comprendre le rôle de l’enzyme phosphatase alcaline au niveau du cerveau, notamment par rapport aux symptômes d’épilepsie qui sont fréquents chez les malades. En effet, la technologie ayant considérablement évolué depuis 2005, l’étude peut être ainsi approfondie.
Pourquoi soutenir cette équipe en particulier ?
L’équipe du Dr FONTA est la seule équipe, dans le monde, à se pencher sur cette problématique et les scientifiques internationaux que nous avons réunis, en mai dernier, à l’occasion d’un symposium ont été particulièrement intéressés par les premiers résultats de son travail.
Si vous voulez contribuer à ce soutien, vous pouvez adresser vos dons à l’association en indiquant, au dos de votre chèque, « Projet C. Fonta ».
L’autre projet « phare » de 2013 concerne le développement d’une base de données pluridisciplinaire en lien avec les différents partenaires du Réseau HYPOPHOSPHATASIE (notamment les trois centres maladies rares nationaux et un laboratoire de génétique). En effet, la responsabilité d’Hypophosphatasie Europe est d’anticiper l’arrivée sur le marché français du traitement expérimental existant et de faire en sorte que le grand espoir pour les enfants et adultes porteurs de l’hypophosphatasie se transforme en une réalité tangible.
Une base de données, pour quoi faire ?
La constitution d’une base de données (génétiques, épidémiologiques, médicales, qualité de vie etc.) permettra, à terme, d’améliorer la qualité de la prise en charge du patient en rendant plus accessible l’information sur les maladies rares ; en améliorant l’accès pour tous à un véritable diagnostic ; en intensifiant la rédaction de protocoles nationaux de diagnostic et de soins ; et en garantissant la qualité de prise en charge médicamenteuse adaptée à chaque patient.
De même, elle devrait permettre, aussi, de développer la recherche sur les maladies rares (notamment en faisant la promotion des outils permettant d’augmenter les connaissances et en ouvrant plus largement les perspectives thérapeutiques proposées) et d’amplifier les coopérations européennes et internationales.
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