LA MEDECINE, ACTEUR INCONTOURNABLE DE
LA PRISE EN CHARGE DES MALADES
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Quelle est la stratégie en direction de la médecine ?
S’appuyant sur les compétences des membres du conseil scientifique international, Hypophosphatasie Europe a déployé en direction de la médecine une stratégie de rapprochement et d’accès à l’information.
Ainsi, dès 2004 et tout au long de sa vie, l’association a informé les médecins spécialistes (pédiatres, dentistes, rhumatologues, orthopédistes…) de l’existence de la maladie, du vécu des malades et des difficultés qu’ils rencontraient dans la prise en charge, favorisant toujours le dialogue direct et l’interaction autour d’objectifs communs.
En témoigne d’ailleurs son positionnement tout à fait particulier et très prégnant ─ en direction des trois centres nationaux de référence mis en place dans le cadre des Plans Maladies Rares successifs (Paris Necker et Bicêtre, Strasbourg) ─ dont dépend l’hypophosphatasie et avec lesquels elle collabore toujours très activement.
Pour elle, il est très important de devenir un interlocuteur connu, reconnu et crédible qui compte, pèse, voire compose avec les différentes professions médicales potentiellement confrontées aux malades.
A présent, se trouvent réunis des gens qui ont un impact sur le travail concernant la recherche internationale, avec une prise de conscience que le malade n’est plus une partie, mais que c’est un tout. Personne ne le regarde plus du seul point de vue de sa spécialité médicale ; tous essayent de « jouer le jeu » et de réfléchir globalement. Cela contribue à améliorer la qualité de la prise en chargeJ’apprécie le fait qu’Hypophosphatasie Europe soit, avec notre Centre de Référence, véritablement dans une démarche de collaboration et d’ouverture. On sent bien que celle-ci veut travailler conjointement avec les médecins et qu’elle fait son maximum pour nous aider, pour nous pousser à avancer, encore plus rapidement que nous ne le faisons parfois, vers des objectifs communs…Je pense que l’association, au-delà de l’aide et du soutien apportés aux malades et aux familles, a largement contribué à faciliter l’échange et le partage des connaissances entre les professionnels de la santé. Avions-nous besoin d’un aiguillon pour agir ? Je réponds oui. L’échange inter-spécialités existe mais n’est pas forcément naturel. Avec l’association, il est largement favorisé, facilité.J’ai de temps en temps des médecins qui m’écrivent en me disant : « j’ai un premier cas avec des difficultés dentaires, osseuses, vers qui pourrais-je me tourner ? Si nous contribuons à favoriser la mise en contact des uns avec les autres afin, qu’au final, le suivi des malades soit meilleur, je trouve que le travail que nous avons déjà effectué est déjà utile et important. -
Pourquoi être présent au sein de rencontres médicales et/ou scientifiques ?
Ne pas être une quantité négligeable et avoir le sentiment d’exister, tel est le leitmotiv qui revient très souvent dans la bouche de nombreuses personnes concernées par une maladie rare.
Ainsi, permettre à la médecine de connaître et de reconnaître l’hypophosphatasie et les malades qui en étaient atteints, a été l’une des priorités de l’association tant les patients et leurs proches étaient (et le sont encore souvent) confrontés à l’errance diagnostique et à la difficulté de pouvoir mettre un nom sur des symptômes qui pouvaient être communs à d’autres pathologies osseuses.
Quant aux chercheurs souvent peu formés et mal informés sur les maladies rares, l’association a cherché à aiguiser leur attention et leur intérêt afin qu’ils aient envie de s’intéresser à ces maladies oubliées de la science et afin de leur donner envie aussi de développer des projets de recherche sur l’hypophosphatasie.
De même, donner à ceux-ci, à l’occasion de rencontres formelles ou informelles, la possibilité de côtoyer des malades et proches de malades et de pouvoir échanger avec eux a contribué à rendre plus humain et plus concret leur travail de paillasse.
Ainsi, pour parvenir à améliorer l’information et la communication en direction des médecins et des chercheurs, le président a tenu à participer, physiquement, à toutes les rencontres médicales et scientifiques qui lui étaient proposées. Il avait alors la possibilité de se montrer, d’expliquer son histoire, son vécu de malade et de se faire aussi le porte-parole des malades et contribuait ainsi largement à rendre cette maladie génétique rare plus visible et plus « lisible » du plus grand nombre.
Les principales spécialités sensibilisées, tant au plan national qu’international, ont été, prioritairement, la génétique, l’odontologie, l’orthopédie, la rhumatologie, etc.
Aujourd’hui, les choses ont progressé et cette façon de travailler ensemble, avec différentes compétences, est devenue une habitude naturelle pour les différents partenaires scientifiques et médicaux de l’association. En cela, un grand pas a été faitLa dentiste, pourtant universitaire, donc spécialisée en recherche et sensibilisée aux pathologies peu courantes, ne savait tout d’abord que peu de choses sur la prise en charge de cette maladie au niveau dentaire. Notre fille était la première petite patiente qu’elle voyait pour cette maladie, ce qui illustre bien la difficulté de connaissance des maladies rares qui ne peuvent – du fait même de leur rareté – être toutes cernées par chaque professionnel de santéOn est allé prendre conseil auprès de la pédiatre qui suivait notre fille, mais celle-ci ne connaissait malheureusement pas cette maladie et n’a pas pu – pas su – nous aider ou nous renseigner. Peu de soutien psychologique nous a été offert à ce moment-là et c’est vraiment regrettable. J’ai eu la sensation d’être lâchée un peu « seule dans la brousseCette notion d’isolement médical, je la résumerai ainsi : c’est la gestion, par le malade lui-même, de sa vie quotidienne et de son suivi médical, sans que personne ne sache vraiment comment l’accompagner… -
Quelle prise en charge médicale pour les patients concernés ?
Selon la forme de la maladie et son degré d’expression, ainsi que l’âge du patient, la prise en charge est de fait différente :
- les très jeunes enfants atteints d’une forme très sévère seront, le plus souvent, suivis au sein d’un service de néonatalogie ou de réanimation pédiatrique, tant les difficultés respiratoires, cardiaques, neurologiques peuvent mettre en péril leur pronostic vital dans les premiers mois de la vie ;
- les jeunes enfants confrontés à la perte prématurée de leurs dents de lait ou encore les adultes concernés par la perte prématurée de leur dentition définitive seront orientés vers un service spécialisé d’odontologie (pour la pose et l’adaptation de petites prothèses, pour des soins dentaires et prothétiques adaptés à la situation) ;
- les enfants confrontés aux conséquences d’une craniosténose repérée à temps seront, quant à eux, opérés lorsque c’est nécessaire dans un service spécialisé. Le traitement chirurgical vise à corriger la déformation de la boite crânienne et à prévenir la survenue des complications. Le but est de décomprimer le cerveau, reconstruire une anatomie normale et restaurer la croissance ultérieure. Les techniques sont donc différentes selon le type de craniosténose et l’âge de l’enfant. Les résultats morphologiques des techniques crânio-faciales sont excellents dans la grande majorité des cas. Par ailleurs, un suivi du fond de l’œil régulier de l’enfant chez un ophtalmologiste permet de détecter les prémices d’un souci de ce type.
- les enfants, adolescents et adultes confrontés aux microfissures osseuses (très douloureuses) ou à des fractures à répétition auront, selon les cas, à connaître des opérations de chirurgie orthopédique ou à subir d’assez longues périodes de perte d’autonomie liées à la réduction sensible de leur capacité de mouvement.
- s’agissant du traitement de la douleur, les traitements antalgiques (y compris dans les cas les plus lourds, la morphine) sont souvent prescrits même s’ils ne sont pas toujours efficaces. Bien souvent, les malades eux-mêmes décident de se priver des antalgiques pour mieux « ressentir » leur corps et ses « limites » potentielles.
- selon le cas, peuvent être également nécessaires, le suivi du taux de vitamine D par un médecin généraliste pour avoir un dosage normal et la prise éventuelle d’ampoules (en veillant toutefois à éviter un surdosage qui serait, lui, nocif).
- certains malades ont également besoin d’appareillages particuliers, de chaussures adaptées, semelles orthopédiques… Ils doivent alors pousser la porte d’un podo-orthésiste.
En fait, au-delà des fractures et de la douleur, le plus handicapant dans la forme de la maladie dont je suis atteint, ce sont les crises d’épilepsie. En effet, quand les douleurs durent trop longtemps, le cerveau – au lieu de continuer à assimiler les douleurs – préfère « disjoncter » et c’est la crise. Moi je n’en ai pas eu souvent, mais mon frère, lui, y est plus sujet. Par contre, moi, je me « casse » plus souvent que luiLa prise en charge est souvent longue. Il faut remplacer les dents perdues à l’aide de petites prothèses qui devront être refaites ou réadaptées en fonction de la croissance. Le maintien d’une hygiène parfaite est essentiel pour la réussite des traitements et il faut éviter que des caries ne viennent se rajouterJ’ai toujours eu à l’esprit que les médecins étaient là pour m’aider et qu’ils essayaient toujours de prendre la décision la plus sage… Un jour, mon chirurgien m’a dit : « d’habitude, pour les tiges dans les fémurs, on utilise le marteau pour les enfoncer dans l’os ». Or, là, il poussait la tige dans mon os avec son doigt en me disant : « ça s’enfonce comme dans du beurre ». Ce sont des spécificités liées à la maladie qu’on ne peut pas appréhender avant de les avoir vécues.La plupart des gens, même dans le milieu hospitalier, ne connaissent pas la maladie. Ils n’y connaissent rien du tout. Quand je me suis fait opérer de la hanche, je me suis fâchée avec une aide-soignante qui ne comprenait pas qu’il fallait me tourner une fois d’un côté, une fois de l’autre, parce que je ne pouvais pas rester sur le coccyx fissuré. Elle ne voulait pas comprendre, jusqu’à ce que je m’énerve. Là, elle me dit « qu’elle ne savait pas ». Eh bien, quand on ne sait pas, on demande…En septembre 2017, un jeune enfant de 2 ans (atteint d’une forme très sévère d’hypophosphatasie et adhérent de l’association) a expérimenté la méthode NoTube© mise au point par le Pr Marguerite Dunitz-Scheer et dispensée à Graz, en Autriche.
Hypophosphatasie Europe a voulu en savoir plus sur cette méthode destinée à sevrer les enfants de la sonde entérale et à les conduire sur le chemin de leur autonomie alimentaire.
Pour ce faire, le Pr Dunitz-Scheer a bien voulu jouer le jeu de l’interview, avec l’aimable complicité de Valérie Sulzer, membre de l’équipe NoTube©* ! -
Où s’adresser pour être bien diagnostiqué et/ou bien suivi ?
L’action soutenue des associations de patients touchés par des maladies rares et de leurs instances représentatives ont permis, en France, l’élaboration des Plans Maladies Rares I (2005 – 2008) et II (2011 – 2014) et dans ce cadre, la création des centres nationaux de référence.
S’agissant de l’hypophosphatasie, les centres de référence concernés sont au nombre de trois. Ces centres présentent les avantages de bien connaître la maladie et ses symptômes, de savoir quels tests biologiques pratiquer pour confirmer le diagnostic, de proposer une prise en charge pluridisciplinaire sur un même lieu, de fonctionner en réseaux avec des praticiens formés et informés et de travailler en étroite collaboration avec notre association.
Si, pour diverses raisons, l’accès à l’un de ces centres n’est pas possible. Un médecin généraliste, un pédiatre ou un dentiste peut toujours, dans un premier temps, proposer le recours aux analyses suivantes :
- un dosage du taux de phosphatases alcalines dans le sang
- un dosage du taux de calcium dans les urines
Puis, dans le cas de dosages anormaux, demander une confirmation de diagnostic auprès d’un laboratoire spécialisé.
Coordonnées du Pr Etienne MORNET :
CENTRE HOSPITALIER DE VERSAILLES
Laboratoire de génétique constitutionnelle
Service de biologie
Tél : 01 39 63 80 13 ou 01 39 63 80 14
Dans le cas de l’hypophosphatasie, divers symptômes cliniques liés aux dents ont une importance particulière lorsqu’il s’agit d’établir un diagnostic précis. C’est pour cela qu’il est nécessaire de les mettre en avant, afin qu’ils soient mieux reconnus par les médecins et par les chirurgiens-dentistes. Si à la rigueur ceux-ci peuvent passer à côté du diagnostic, il ne faudrait pas qu’ils passent également à côté de l’importance d’adresser leurs patients à une structure plus spécialisée, en mentionnant le signe clinique, structure qui sera la plus à même de proposer une prise en charge adaptéeEn fait pour l’hypophosphatasie comme pour beaucoup d’autres maladies osseuses rares, plus la forme est sévère, plus le diagnostic s’avère facile. Parfois, des familles sont encore amenées à errer d’un médecin à l’autre sans pouvoir obtenir d’informations. Pourtant, une simple radiographie bien interprétée suffit pour étiqueter une forme sévère. Là où c’est plus difficile, c’est pour pouvoir étiqueter des formes modérées, voire très modérées, car dans ces cas, on peut plus facilement confondre avec une autre pathologie…C’est gratifiant pour moi d’être utile à ces patients, en posant le diagnostic de la maladie, même si je ne fais là que mon travail de professionnel [...]. J’ai vraiment conscience d’être, par le biais de mon labo, un rouage nécessaire et essentiel qui permet au malade, mais aussi au médecin qui m’envoie un prélèvement, d’avoir connaissance ou confirmation du diagnostic d’hypophosphatasie -
Existe-t-il un traitement contre l’hypophosphatasie ?
Jusque récemment, il n’existait aucun traitement de l’hypophosphatasie. Des résultats expérimentaux d’un traitement de substitution enzymatique chez la souris offrent maintenant une possibilité de traitement des malades. Des essais cliniques sur des bébés et des enfants sont en cours mais aucun médicament n’est encore commercialisé dans le monde.
D’autres pistes existent aussi, moins avancées que la substitution enzymatique et qui laissent présager des approches de traitement différentes selon la gravité de la maladie.
L’état d’avancement de ces deux nouvelles pistes ne permet pas d’envisager leur application clinique à l’homme avant plusieurs années. Pour ces raisons, les perspectives offertes par la substitution enzymatique sont, à ce jour, la seule voie concrète de traitement donnée aux malades, sous réserve bien sûr de parvenir à commercialiser ledit traitementLe traitement pour l’hypophosphatasie est né un peu du hasard puisque que c’est à la suite d’une expérience ratée pour une autre maladie que les chercheurs ont envisagé de poursuivre leurs recherches en direction d’une autre. En ce sens, on peut souhaiter à plein d’autres maladies rares le même sort ! [...]C’est vrai qu’en ce qui concerne l’hypophosphatasie, on a bénéficié d’une conjonction de facteurs, de rencontres de différents univers : tout cela cristallisé par l’association et la personnalité de son président. Et ça a marché, c’est toujours magique ! C’est vraiment une grande chance !Je réalise que nous avons une chance inouïe, puisque certains autres malades n’ont même pas encore mis de nom sur leur pathologie. Ce qui est extraordinaire et que jamais, en 2004, je n’aurais imaginé, c’est que l’accès à un traitement soit possible aussi rapidement. Enfin, je relativise cette notion de « rapidement » car je sais combien, pour les parents qui ont un très jeune enfant atteint d’une forme sévère, chaque jour compte et combien, dans ce contexte, le temps peut paraître bien longLe développement d’un traitement pour une maladie orpheline nécessite des apports financiers colossaux et tout le monde peut comprendre que les investisseurs ne soient pas des philanthropes. Pour donner une échelle de valeur, il faut savoir que pour d’autres maladies, certains médicaments peuvent atteindre de 200 000 € à 500 000 € par an et par malade…
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