Pour cette journée autour des maladies rares, qui a eu lieu le 23 mai 2014, les chercheurs ont accueilli le public pour parler des avancées de la recherche, des enjeux de leurs travaux et pour faire découvrir leur laboratoire et les plateformes technologiques avec lesquelles ils travaillent.

A cette occasion Steve URSPRUNG, Président de l’association, a découvert l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC / 67 – Illkirch).

L’après-midi a débuté par une présentation passionnante de l’évolution de la recherche et les différents approches scientifiques par le Prof. Jean-Louis Mandel (Professeur au Collège de France, chaire de génétique humaine / Responsable du laboratoire de diagnostic moléculaire de maladies génétiques au CHU de Strasbourg) et une présentation des modèles souris par M. Yann Herault, Directeur ICS (Institut Clinique de la Souris), Directeur adjoint IGBMC, Chef d’équipe recherche Médecine translationnelle & neurogénétique, Physiopathologie des Aneuploidies, gène à effet de dose et Trisomie 21.

Puis au cours d’une découverte des locaux de l’IGBMC, par petit groupe, certains projets scientifiques menés au sein de l’Institut ont été présentés.

Le Prof. Agnès Bloch-Zupan (Présidente du Conseil Scientifique Internationale de l’association mais également chercheuse au sein de l’IGBMC) à ouvert les portes de son unité de recherche. Les travaux de cette équipe concerne la recherche pré-clinique et translationnelle sur modèles (souris génétiquement modifiées, culture bourgeons de dents, tissus, cellules) afin de comprendre les mécanismes à l’échelle des molécules derrière les anomalies du développement de la cavité buccale et des dents en utilisant différentes techniques hybridation in situ, transcriptomique, protéomic ou génomique.

La visite c’est terminée par la découverte de la plate-forme de séquençage génétique.

Cette riche rencontre, organisée pour encourager le dialogue, l’échange et les questions s’est avérée être enrichissante, émouvante et passionnante !!