Le 12 octobre dernier, tous les acteurs de la Filière TETECOU se sont réunis à l’Institut Imagine, à Paris, sous la supervision du Pr Vincent Couloigner, nouvel animateur en remplacement du Pr Vasquez. Hypophosphatasie Europe y était représentée.

L’occasion de faire le point sur les différentes actions menées depuis sa création et celles en cours. Une fin d’année qui s’avérera très active pour la Filière avec la réponse au nouvel « appel à projets » de la DGOS (date butoir le 28 janvier 2019) axé prioritairement sur les objectifs du 3e Plan National Maladies Rares, et portant labellisation pour les 5 prochaines années à venir :

- Réduire l’errance diagnostique grâce notamment à la mise en place de plates-formes de séquençage à haut débit
- Faire évoluer le dépistage néonatal, prénatal et pré-implantatoire
- Partager les données « maladies rares » disponibles pour favoriser un diagnostic plus rapide et développer de nouveaux traitements
- Promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares
- Impulser un nouvel élan à la recherche sur les maladies rares
- Favoriser l’émergence et l’accès à l’innovation
- Améliorer le parcours de soin
- Faciliter l’inclusion des personnes atteintes de maladies rares et leurs aidants
- Former les professionnels de santé et sociaux à mieux identifier et prendre en charge les maladies rares
- Renforcer le rôle des Filières dans les enjeux du soin et de la recherche
- Préciser le positionnement et les missions des autres acteurs nationaux des maladies rares.

En matinée, deux temps forts ont porté :

1/ sur la mise en place de la banque nationale de données « maladies rares » BAMARA avec l’état des lieux de l’avancement des transferts en cours au sein de la Filière TETECOU présenté par Myriam de Chalendar, ainsi qu’une table ronde de différents interlocuteurs des centres de la Filière s’étant déjà transférés à partir, chacun, d’une situation donnée. Un partage d’expérience riche d’enseignements !

2/ sur la mise en avant de la problématique de l’image de soi lorsqu’on est un patient concerné par une malformation rare de la tête et du cou, autour d’un exposé du Dr Béatrice de Reviers, Présidente de l’association Anna présentant la bande dessinée « Tous en piste » (avec un personnage Anna atteinte d’un Neavus congénital). L’expérience vécue se trouvant ici amplement confirmée par l’approche philosophico-sociale de la thématique « vécu du corps et image de soi en situation de handicap » présentée par M. Pierre Ancet, Maître de conférences en philosophie des sciences de l’Université de Bourgogne.

La seconde partie de journée a été consacrée :

- d’une part, à une rencontre à destination des associations et professionnels intéressés par le thème « Scolarité et handicap » avec l’active participation de nombreux interlocuteurs extérieurs.

- d’autre part, aux réunions de travail des différents réseaux (Maface, Malo, Spraton, Craniost, O-Rares) appartenant à la Filière. C’est dans ce cadre qu’Hypophosphatasie Europe a été chaleureusement invitée à présenter aux professionnels de santé son nouvel outil de communication sur l’hypophosphatasie et d’aide à l’annonce du diagnostic (en cours de finalisation) au sein du Groupe 1 du réseau O-Rares portant sur un projet de « protocole d’annonce du diagnostic ». Merci au Pr Manière et au Pr Clauss pour nous avoir permis de nous exprimer dans ce cadre réservé.

Merci également au Pr Couloigner pour son accueil convivial et dynamique.