Le 5 octobre dernier se tenait à l’Institut Imagine (Paris XIV) la 3e rencontre nationale de la Filière OSCAR à laquelle près de 120 personnes ont participé, dont notre association. Etaient inscrits à l’ordre du jour :

1/ Une présentation de Sylvie Escallon (cheffe de projet « maladies rares » à la DGOS du Ministère de la Santé) portant sur le 3e Plan National Maladies Rares publié en juillet dernier (2018-2022).

Il s’agit, globalement, de passer d’une logique de parcours d’actes isolés à une logique de parcours de soins, de parvenir à mesurer la satisfaction des patients, mais aussi de mieux développer les outils d’information mis à leur disposition et à celle des professionnels.

Les ambitions de ce nouveau plan sont de permettre un diagnostic plus rapide pour chacun ; d’innover pour traiter ; d’améliorer la qualité ; de communiquer ; de mieux former les professionnels de santé et de moderniser les organisations. 

Elle a également évoqué le prochain « Appel à labellisation » (valable pour les cinq années à venir) auquel les 23 Filières santé maladies rares auront à candidater avant la date du 20 janvier 2019.

Si le périmètre général des Filières n’est pas remis en cause, celles-ci auront toutefois à se démarquer sur la base de leur bilan et au regard des projets envisagés à 5 ans pour améliorer le diagnostic et la prise en charge des maladies rares, favoriser la recherche dans ce domaine, développer les projets européens et internationaux, favoriser l’information et contribuer à la formation des personnels.

Dans ce cadre, le rôle de la Filière sera d’apporter son soutien administratif, financier et logistique aux Centres de Référence, Centres constitutifs et Centres de compétences placés sous sa responsabilité, tout en veillant à bien les aiguiller vers les axes prioritaires du Plan Maladies Rares et, autant que faire se peut, à mutualiser les moyens disponibles.

Au-delà, et par rapport à la première labellisation, les missions de la Filière se trouvent également renforcées sur les aspects suivants : recherche, innovation e-santé, téléconsultation, télé-expertise, participation à la mise en place et au fonctionnement des plates-formes pilotes du « Plan France Médecine Génomique 2025″.

En plus des enveloppes budgétaires prévues pour le fonctionnement des Filières et des centres, différents « Appels à projets » seront également lancés par la DGOS et assortis de financements flêchés sur, entre autres, les thématiques suivantes : élaboration de Protocoles Nationaux De Soins (PNDS) ; Education thérapeutique du patient (ETP) ; formation des professionnels ; plates-formes d’expertise ; plates-formes outre-mer ; recherche sur les maladies rares ;

2/ Valérie Cormier-Daire, animatrice de la Filière et Anne Deglaire, Cheffe de projet ont, quant à elles, présenté le bilan des différentes réalisations effectuées depuis fin 2014, année de la 1ère labellisation, dont il ressort que la création de la Filière a été un veritable atout à la fois pour les associations de patients que pour les professionnels de santé, tant en ce qui concerne les différents états de lieux réalisés, les différentes réunions organisées, les différents supports de communication créés, dont tout récemment les cartes d’urgence.

Néanmoins, il existe un vrai bémol : la difficulté, sur le terrain, pour les Centres de référence, Centres constitutifs et Centres de compétences de mener à bien l’ensemble des projets, faute de temps et de moyens humains et financiers suffisants et nécessaires.

En 2018/2019, les rencontres et l’élaboration des différents documents (PNDS, Calendriers de suivi, Arbres décisionnels) et supports vidéos (Tutoriels) se poursuivront. Parmi les nouveautés et ce dès fin 2018 : un Prix « jeunes chercheurs » destiné à apporter un soutien à des projets de recherche fondamentale ou clinique sur l’une des maladies relevant de la Filière.

3/ Un exposé de Jean-Philippe Bertocchio (de l’Hôpital Européen Georges Pompidou à Paris) a permis d’en savoir plus sur la mise en place et le fonctionnement de la Plate-forme WWW.EPI-HYPO.ORG. Celle-ci a contribué, en deux ans, à récupérer (avec l’aide de la Filière Oscar, de l’association représentative, des patients, des médecins généralistes et des spécialistes), les données de 827 patients, afin de mieux connaître l’histoire naturelle de l’hypoparathyroïdie pour laquelle la France manquait cruellement d’informations par rapport à ses voisins européens ou internationaux. L’analyse de ces données est riche d’enseignements et devrait permettre, à terme, d’accompagner les médecins et les patients dans la recherche des causes génétiques de cette pathologie, voire de créer un registre de données.

4/ Un exposé de Nicolas Garcelon, responsable de la plate-forme data science de l’Institut Imagine, a permis de comprendre le fonctionnement et tout l’intérêt stratégique de l’entrepôt de données hospitalier « Dr Warehouse ». A ce jour, les données hospitalières de près de 640.000 patients, les éléments d’information de 5 millions de documents émanant de 26 sources d’information différentes ont été en rentrés au sein cet entrepôt virtuel.

Le postulat présidant à cette démarche était que ces données sont un gisement de connaissances utiles aux médecins et aux chercheurs alors même qu’elles « dormaient » jusqu’à présent dans les ordinateurs des différents services et se trouvaient donc inexploitées.

Ces données sont aujourd’hui disponibles (cet outil est en open-source) pour identifier de nouveaux patients, les croiser pour obtenir telle ou telle information, accélérer la recherche translationnelle, se réapproprier la mémoire collective au service des maladies et des patients.

5/ Le dernier exposé en séance plénière concernait le rôle des Filières dans la mise en place des plates-formes pilotes du Plan France Médecine Génomique et était présenté par Corinne Collet, spécialiste Biochimie et génétique moléculaire à l’Hôpital Lariboisière de Paris.

Celle-ci a donc fait état de l’avancement de la réflexion et des discussions avec les Ministères de la Santé et de la Recherche. Deux plates-formes sont aujourd’hui opérationnelles : SEQOIA et AURAGEN sur les 12 envisagées à terme. Elles ont pour objectif d’assurer le séquençage à haut débit du génome et de l’exome humain afin d’obtenir plus rapidement des diagnostics pour la cancérologie, les maladies rares, les maladies communes. De cette présentation ressortent des craintes quant à la priorité qui sera donnée (ou pas) à telle ou telle maladie rare au regard des autres besoins, au budget qu’il faudra y consacrer au regard du retour sur investissement potentiel, et à la difficulté de faire entendre sa voix compte tenu des différents acteurs impliqués.

La seconde partie de la journée était consacrée aux réunions des différents groupes de travail, puis à la restitution de ceux-ci.

S’agissant du Groupe GT1 « Le patient au coeur de la Filière : parcours individuel, accompagnement et associations » auquel Hypophosphatasie Europe participait, la discussion a porté sur la prochaine réunion « associations » du 13 mars 2019 et sur le thème à envisager (ETP ?), sur les difficultés de bien communiquer entre associations et de construire des projets communs (quels outils à mettre en oeuvre ? quel meilleur format pour la rencontre annuelle des associations ?) et sur la recherche d’un animateur pour le GT1.

Merci encore au Pr Valérie Cormier-Daire et à l’ensemble du staff de la Filière OSCAR pour l’organisation de cette rencontre riche en informations et en instants de partage et de convivialité !

La Filière OSCAR compte aujourd’hui 84 centres de soins, 30 laboratoires de diagnostic, 30 équipes de recherche, 34 associations de patients, 15 sociétés savantes, 1 équipe de salariés.

Elle prend en charge les pathologies suivantes :

En savoir plus : https://www.filiere-oscar.fr/